Health & Beauty
แต่งงานมีลูกต้องรู้โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคนไทย1ใน56
กรุงเทพฯ-ในช่วงหลังมานี้ ประเทศไทยเริ่มมีกระแสการพูดถึงโรคหายากในเด็กเพิ่มมากขึ้น หนึ่งในโรคที่ได้รับความสนใจและถือเป็นภัยใกล้ตัวคือ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ (SMA: Spinal Muscular Atrophy) โรคทางพันธุกรรมนี้ส่งผลให้กล้ามเนื้อค่อย ๆ อ่อนแรงลงและเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว รวมถึงการหายใจ เด็กหลายคนไม่สามารถมีชีวิตยืนยาวเกิน 2 ปีหากไม่ได้รับการรักษา โรค SMA เป็นโรคพันธุกรรมที่รุนแรงและมีอัตราการเสียชีวิตที่สูงในเด็ก ด้วยอัตราการเกิดประมาณ 1 ใน 10,000 คน ในประเทศไทย
โรค SMA เกิดจากความผิดปกติของยีน SMN1 ซึ่งควบคุมการทำงานของเซลล์ประสาทสั่งการกล้ามเนื้อในไขสันหลัง ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อไปตามเวลา โรคนี้แบ่งออกเป็น SMA ชนิดที่ 1, 2, 3 และ ชนิดที่พบน้อย (ชนิดที่ 0 และ 4) โดยแบ่งตามช่วงอายุที่เริ่มมีอาการและความรุนแรง ตั้งแต่ชนิดรุนแรงมาก (ชนิดที่ 0 และ 1) ที่แสดงอาการตั้งแต่ในครรภ์ อาจเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ หรือช่วงทารกแรกเกิด - ช่วง 2 ขวบปีแรก จนถึงชนิดที่พบในผู้ใหญ่ อาการไม่รุนแรงมาก
การศึกษาในคนไทยเมื่อ พ.ศ.2559 พบว่าคนไทย 1 ใน 36 โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ และในปี 20พ.ศ.2562 พบว่า คนไทย 1 ใน 56 คน เป็นพาหะของโรคนี้ โดยที่ตัวเองไม่รู้เพราะไม่แสดงอาการของโรค การให้ความรู้แก่ผู้ที่กำลังวางแผนแต่งงานหรือมีบุตรเป็นสิ่งสำคัญ เพราะโรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย หากพ่อและแม่ทั้งคู่เป็นพาหะของยีนผิดปกตินี้ ลูกจะมีโอกาสเป็นโรคได้ถึงร้อยละ 25 โดยผู้ที่เป็นพาหะจะไม่แสดงอาการใด ๆ เลย แต่สามารถส่งต่อความผิดปกติไปสู่ลูกได้ การตรวจพาหะโรค SMA จึงเป็นเรื่องสำคัญและควรทำก่อนการตั้งครรภ์
ผศ. นพ.กุณฑล วิชาจารย์ กุมารแพทย์ อนุสาขากุมารเวชศาสตร์โรคพันธุกรรม สาขาวิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น แนะนำว่า “การตรวจคัดกรองพาหะทำได้ด้วยการเจาะเลือดตรวจหาการขาดหายของเอกซอนที่ 7 ของยีน SMN1 โดยถ้าพบว่าเอกซอนที่ 7 หายไปหนึ่งข้างจะเป็นพาหะ ถ้าหายไปทั้ง 2 ข้างจะเป็นโรค ผู้ที่เป็นพาหะจะไม่แสดงอาการ แต่หากคู่สมรสที่เป็นพาหะทั้งคู่แต่งงานกัน จะมีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคสูงถึงร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4 ในทุก ๆ การตั้งครรภ์ การปรึกษาผู้เชี่ยวชาญทางพันธุศาสตร์ทั้งก่อนและหลังตรวจจึงจำเป็น เพื่อช่วยแปลผลและวางแผนครอบครัวอย่างเหมาะสม”
โรงพยาบาลขนาดใหญ่และโรงเรียนแพทย์ที่มีศูนย์โรคหายากเปิดให้บริการตรวจวินิจฉัยตรวจหาพาหะ และให้คำปรึกษา เช่น รพ.จุฬาลงกรณ์, รพ.ศิริราช, รพ.รามาธิบดี, สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี, รพ.พระมงกุฎเกล้า, รพ.ธรรมศาสตร์, รพ.ศรีนครินทร์ จ.ขอนแก่น, รพ.มหาราชนครเชียงใหม่, รพ.สงขลานครินทร์ เป็นต้น
สำหรับครอบครัวผู้ป่วย วันที่ได้รับคำวินิจฉัยว่า “ลูกของคุณเป็น SMA” คือจุดเริ่มต้นของการเผชิญกับความท้าทายหลายด้าน ทั้งการดูแลสุขภาพที่ซับซ้อนและค่าใช้จ่ายสูง แม้ปัจจุบันจะมียารักษาใหม่ ๆ และการบำบัดด้วยยีนที่ช่วยยืดอายุและชะลออาการ แต่ปัญหาสำคัญคือราคายาที่สูงมากจนหลายครอบครัวเข้าถึงได้ยาก นอกจากค่ายาแล้วยังมีค่าใช้จ่ายสำหรับเครื่องช่วยหายใจ กายภาพบำบัด และโภชนาการที่เหมาะสม ซึ่งส่งผลให้ครอบครัวต้องแบกรับค่าใช้จ่ายมหาศาล
การพบว่าลูกป่วยเป็นโรค SMA ทำให้ครอบครัวรู้สึกเหมือนโลกทั้งใบพังทลาย ความหวังในชีวิตปกติของเด็กหายไป ความกังวลและคำถามว่า "ทำไมต้องเป็นลูกเรา" สามารถนำไปสู่ภาวะเครียดและซึมเศร้าได้ สามารถส่งผลกระทบต่อสุขภาพจิตและสังคมตามมา ครอบครัวผู้ป่วยโรค SMA ในประเทศไทย จึงรวมพลังกันสร้างชุมชนเข้มแข็ง แบ่งปันประสบการณ์และความรู้เพื่อการดูแล พร้อมทั้งร่วมผลักดันทางนโยบายเพื่อให้ยารักษาโรค SMA ได้รับการบรรจุในชุดสิทธิประโยชน์ของรัฐ โดยมีเป้าหมายภายในสิ้นปี 2568 เพื่อช่วยให้สิทธิการรักษาเข้าถึงได้อย่างเท่าเทียม
กลุ่ม SMA Thailand และพันธมิตร ร่วมจัดกิจกรรมเผยแพร่ความรู้และสร้างความตระหนักรู้ทางสังคม นอกจากกิจกรรม SMA Day ที่จัดขึ้นเป็นประจำในเดือนสิงหาคมของทุกปีแล้ว ยังเข้าร่วม Rare Disease Day และ Pride Month เพื่อเรียกร้องความเข้าใจและส่งเสริมการเข้าถึงการรักษาโดยไม่มีความเหลื่อมล้ำเสียงจากครอบครัว SMA Thailand สะท้อนตรงกันว่า “สิ่งที่ผู้ป่วยต้องการไม่ใช่เพียงยา แต่คือโอกาสที่จะได้ใช้ชีวิตอย่างมีคุณภาพและไม่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง”
สำหรับคู่รักที่วางแผนแต่งงานหรือมีบุตร การตรวจคัดกรองพาหะโรค SMA จึงเป็นสิ่งที่ไม่ควรมองข้าม เพราะความรู้และความพร้อมในวันนี้ จะปกป้องอนาคตของลูก และช่วยให้ครอบครัวมีความหวังในการใช้ชีวิตอย่างมีคุณภาพ
โรค SMA ไม่ใช่เรื่องไกลตัวอีกต่อไป และทุกคนสามารถมีบทบาทในการสร้างสังคมที่ไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง ด้วยการรู้เท่าทันและเข้าใจถึงความสำคัญของการตรวจคัดกรอง รวมถึงการได้รับสิทธิการรักษาที่เท่าเทียมกันในชุดสิทธิประโยชน์ของรัฐ เพื่อสร้างชีวิตครอบครัวอย่างมั่นใจและปลอดภัย